Ripensare la Diagnostica per la Gastroenterite Acuta: Il Ruolo dei Test Molecolari nella Sanità Moderna
La gastroenterite acuta rappresenta una significativa preoccupazione per la salute pubblica a livello mondiale. Si manifesta tipicamente con un esordio improvviso e una breve durata; i pazienti presentano generalmente sintomi autolimitanti come diarrea (talvolta ematica), vomito, nausea e dolore o crampi addominali. L’impatto della gastroenterite acuta può estendersi oltre i sintomi lievi.1
Nel 2021, si stima che siano stati persi più di un milione di vite attribuite alla diarrea in tutte le fasce d’età a livello globale, rappresentando la principale causa di morte nei bambini sotto i 5 anni.2 Solo in Europa, vengono segnalati quasi 800.000 casi ogni anno.3 Nel 2023, la campilobacteriosi e la salmonellosi sono state rispettivamente la prima e la seconda malattia più frequentemente segnalata, entrambe con un aumento nel numero totale di casi rispetto al 2022. L’Escherichia coli produttore di tossina Shiga (STEC) si è classificata al terzo posto tra le infezioni umane segnalate, seguita da Yersinia enterocolitica.4 Le cause più comuni di diarrea del viaggiatore sono Escherichia coli enterotossigenica, enteroaggregativa e Shigella, sebbene vi siano variazioni significative a seconda dell’area geografica visitata.5
Una Nuova Era nella Diagnostica Gastrointestinale
Per minimizzare l’impatto dell’infezione, una diagnosi accurata e rapida è fondamentale per guidare la gestione e le decisioni terapeutiche del paziente. I metodi diagnostici tradizionali, come la coltura, presentano dei limiti. Possono portare a terapie inappropriate e ritardare la terapia mirata a causa del tempo richiesto (in alcuni casi giorni) per identificare il patogeno responsabile dell'infezione.6
I test molecolari offrono miglioramenti significativi nei tempi di risposta e nella sensibilità, rivoluzionando la rilevazione dei patogeni gastrointestinali.7 Stanno progressivamente sostituendo i test tradizionali, in quanto forniscono risultati in poche ore6,7, permettendo ai clinici di avviare rapidamente il trattamento appropriato. Questo può ridurre le complicanze e migliorare gli esiti dei pazienti, oltre a consentire un isolamento rapido e una gestione aggiuntiva del paziente, se necessario.7
I pannelli diagnostici molecolari multiplex, test di laboratorio avanzati che utilizzano tecniche di biologia molecolare per rilevare e identificare più patogeni in un unico test da un singolo campione di paziente, hanno migliorato significativamente la rilevazione dei patogeni gastrointestinali. Sebbene i dati sul loro impatto sugli esiti clinici e sulle misure centrate sul paziente siano attualmente limitati, le evidenze disponibili sono promettenti: Uno studio clinico del 2024 ha dimostrato che l’uso routinario di pannelli diagnostici molecolari multiplex, per tutti i bambini che si presentano al pronto soccorso con gastroenterite acuta, ha identificato più patogeni clinicamente rilevanti e ha portato a una riduzione di oltre il 20% delle visite di ritorno.8
Un altro studio pre- e post-implementazione presso un centro medico accademico di terzo livello ha confrontato i metodi diagnostici tradizionali con i test molecolari multiplex. Ha rilevato che l’introduzione dei test molecolari multiplex ha ridotto il numero medio di ulteriori test per paziente. Anche il numero di indagini mediche successive, come studi di imaging addominale e/o pelvico per paziente, è diminuito. Inoltre, si è registrata una riduzione dell’uso inappropriato di antibiotici.
Considerando questi fattori e il costo dei test, gli autori hanno stimato un risparmio per paziente di quasi $300 con l’uso dei test molecolari multiplex.6 Oltre alla rapidità, la diagnostica molecolare aumenta significativamente la sensibilità. Per patogeni come Salmonella spp., Shigella spp., Vibrio spp. e Campylobacter spp., i test molecolari hanno dimostrato un miglioramento della sensibilità fino al 50% rispetto ai metodi tradizionali.6
Il Futuro della Diagnostica Molecolare nella Gastroenterite Acuta
La scelta dei metodi diagnostici da utilizzare deve tenere conto di diversi fattori. Come discusso sopra, i metodi tradizionali basati sulla coltura sono lenti, laboriosi e spesso presentano una sensibilità inferiore, con tassi di rilevamento minori e un carico significativo sulle risorse di laboratorio. Al contrario, i pannelli molecolari PCR forniscono una rilevazione rapida, ampia e altamente sensibile, migliorando significativamente la cura del paziente grazie a una gestione clinica più rapida e mirata.
I costi associati ai test devono essere valutati nel contesto più ampio. Sebbene i test molecolari comportino costi diretti maggiori, alla fine riducono le spese sanitarie complessive ottimizzando la diagnosi e minimizzando trattamenti e indagini accessorie non necessari.6
L’adozione dei pannelli molecolari rappresenta un cambiamento fondamentale verso una diagnostica efficiente e di precisione nella gestione della gastroenterite acuta. Tuttavia, i metodi tradizionali di coltura rimangono una componente essenziale della diagnosi, soprattutto per i test di sensibilità agli antimicrobici e la sorveglianza epidemiologica nella sanità pubblica.6
Conclusione
La gastroenterite acuta è una causa significativa di morbilità e mortalità in tutto il mondo, causata da diversi patogeni con sintomi sovrapposti, rendendo difficile una diagnosi accurata basata esclusivamente sull’eziologia. Una diagnosi precisa è fondamentale per la cura del paziente e la salute pubblica, per prevenire la trasmissione e guidare il trattamento appropriato.9
I metodi di test molecolari non sono destinati a sostituire completamente la coltura tradizionale, ma miglioreranno la diagnostica fornendo strumenti per risultati rapidi utili alla gestione iniziale del paziente. Le tecniche basate sulla coltura continueranno a svolgere un ruolo vitale nell’offrire la sensibilità agli antibiotici, la tipizzazione dei patogeni e nell’isolamento dei ceppi che possono essere archiviati per indagini su focolai da parte delle autorità sanitarie.10
Mentre la comunità globale si concentra sulla preparazione alle pandemie, le piattaforme diagnostiche devono offrire sia ampiezza che adattabilità. I sistemi molecolari, specialmente quelli con architettura open-access, sono i più adatti a tenere il passo con questo panorama in espansione.
Nel complesso, l’integrazione della diagnostica molecolare nella pratica clinica per la gastroenterite acuta rappresenta un progresso significativo sia nella gestione individuale dei pazienti che nella sanità pubblica, portando in definitiva a migliori risultati e a un uso più efficiente delle risorse sanitarie.
Per ulteriori informazioni, visita la pagina Soluzioni per le Infezioni Gastrointestinali.
Per altri articoli di approfondimento, visita Hologic Innovation Exchange.
2797
Hologic BV, DA Vincilaan 5, 1930 Zaventem, Belgium
Adedire O, Love NK, Hughes HE, Buchan I, Vivancos R, Elliot AJ. Early Detection and Monitoring of Gastrointestinal Infections Using Syndromic Surveillance: A Systematic Review. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(4). doi:10.3390/IJERPH21040489
Kyu HH, Vongpradith A, Dominguez RMV, et al. Global, regional, and national age-sex-specific burden of diarrhoeal diseases, their risk factors, and aetiologies, 1990–2021, for 204 countries and territories: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Infect Dis. 2025;25(5):519-536. doi:10.1016/S1473-3099(24)00691-1
Calduch EN, Cattaert T, Verstraeten T. Model estimates of hospitalization discharge rates for norovirus gastroenteritis in Europe, 2004–2015. BMC Infect Dis. 2021;21(1). doi:10.1186/S12879-021-06421-Z
The European Union One Health 2023 Zoonoses report. EFSA Journal. 2024;22(12). doi:10.2903/J.EFSA.2024.9106
Vila J. New molecular diagnostic tools in traveller’s diarrhea. J Travel Med. 2017;24(suppl_1):S23-S28. doi:10.1093/JTM/TAW071
Beal SG, Tremblay EE, Toffel S, Velez L, Rand KH. A gastrointestinal PCR panel improves clinical management and lowers health care costs. J Clin Microbiol. 2018;56(1). doi:10.1128/JCM.01457-17
Zhang H, Morrison S, Tang YW. Multiplex Polymerase Chain Reaction Tests for Detection of Pathogens Associated with Gastroenteritis. Clin Lab Med. 2015;35(2):461-486. doi:10.1016/j.cll.2015.02.006
Pavia AT, Cohen DM, Leber AL, et al. Clinical Impact of Multiplex Molecular Diagnostic Testing in Children With Acute Gastroenteritis Presenting to an Emergency Department: A Multicenter Prospective Study. Clinical Infectious Diseases. 2024;78(3):573-581. doi:10.1093/CID/CIAD710,
Kramme S, Dähne T, Fomenko A, Panning M. Acute Viral Gastrointestinal (GI) Infections in the Tropics—A Role for Cartridge-Based Multiplex PCR Panels? Trop Med Infect Dis. 2022;7(5). doi:10.3390/TROPICALMED7050080
Fleckenstein JM, Matthew Kuhlmann F, Sheikh A. Acute Bacterial Gastroenteritis. Gastroenterol Clin North Am. 2021;50(2):283-304. doi:10.1016/j.gtc.2021.02.002